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骨髓增生异常综合征染色体及基因异常检测试剂盒(原位杂交法)

骨髓增生异常综合征(Myelodysplastic Syndromes,MDS)是一类起源于造血干细胞的克隆性髓系疾病,表现为无效造血、难治性血细胞减少,高风险向急性髓系白血病(AML)转化。在 MDS 维也纳诊断标准中涉及的典型染色体异常包括(-5、-5q、-7、-7q、+8、-20q、-Y)。5q 长臂缺失是急性粒细胞白血病(AML)和 MDS 中最为常见的重排,在超过 20%的 MDS中出现,而 5 号染色体异常约占与治疗相关的 MDS 的 40%以上。整条 7 号染色体出现缺失或整条长臂 7q 出现缺失是 MDS 的复发性异常,往往提示患者预后较差,易演变为白血病。8号染色体异常(单体或多体)可出现于多种疾病中,与髓细胞急变期及嗜碱性细胞增多密切相关。20q 缺失可见于约 6%的原发性 MDS,位于该区域的肿瘤抑制基因易发生杂合或纯合性缺失,-20/20q-的患者预后较好。Y 染色体计数探针可用于产前诊断、性染色体错配的骨髓移植效果监测,在 MDS 中单独出现提示预后较好。